Однояйцеві близнюки володіють різними епігенетичними характеристиками.

У 2004 році поліція штату Мічиган виявила, що ДНК, знайдене на місці злочину, збігається з генетичним матеріалом Джерома Купера, який був відомий як злочинець. Однак ситуація ускладнилася, коли з'ясувалося, що його однояйцевий близнюк Тайрон також знаходився в тій же місцевості під час скоєння злочину. Оскільки монозиготні близнюки походять від однієї заплідненої яйцеклітини, яка ділиться на два ембріони, їх ДНК є ідентичними. Обидва брати категорично заперечували свою причетність до злодіяння, внаслідок чого справа залишилася без розв'язання. В історії були випадки, коли однояйцеві близнюки уникали відповідальності за злочини через невизначеність генетичних доказів.

Джордана Белл, дослідниця епігеноміки з Королівського коледжу Лондона, зазначає, що існує кілька факторів, які відрізняють однояйцевих близнюків. Протягом останніх років Белл та інші науковці виявили, що монозиготні близнюки демонструють помітні відмінності в епігенетичних профілях. Вивчення таких варіацій у близнюків, які розвивають різні захворювання, допомагає вченим зрозуміти механізми, що лежать в основі різноманітних станів.

Близнюки представляють собою особливу модель та захоплюючий природний експеримент, зазначає Белл. Протягом багатьох років їх досліджують для вивчення впливу генетичних і екологічних факторів на людські характеристики. Незважаючи на ідентичні послідовності ДНК, монозиготні близнюки демонструють різницю у схильності до різних захворювань та вражаючий спектр поведінкових рис.

Для глибшого розуміння причин цих відмінностей, Тім Спектор, генетичний епідеміолог з Королівського коледжу Лондона, у 1992 році заснував реєстр TwinsUK. Сьогодні цей реєстр налічує понад 15 тисяч однояйцевих і різнояйцевих близнюків, які представляють різні куточки Великої Британії. З того часу науковці також створили інші групи близнюків, зокрема в Скандинавії та Австралії. Для дослідження епігенетичних модифікацій у генетичних зразках близнюків з цих груп вони використовують різноманітні методики, такі як бісульфітне секвенування, електрофорез та секвенування хроматинової імунопреципітації, що дозволяє вивчати специфічні патерни змін.

У дослідженні, проведеному в 2005 році Спектор і його команда здійснили вимірювання та картографування епігенетичних змін, таких як метилювання ДНК та ацетилювання гістонів, у 80 монозиготних близнюків. Результати виявили як відмінності в кількості, так і в розподілі епігенетичних модифікацій, які впливають на їх генетичну експресію. Крім того, спостереження показали, що старші близнюки мали більше відмінностей у порівнянні з молодшими, що свідчить про те, що хоча близнюки народжуються з певними епігенетичними змінами, ці зміни можуть накопичуватися з часом.

Зважаючи на важливість епігенетичних маркерів для визначення прогностичних, діагностичних або терапевтичних цілей, декілька наукових колективів вирішили дослідити монозиготних близнюків. Дослідники на чолі з Белл провели аналіз епігеномів близнюків, один з яких страждає на рак молочної залози, тоді як інший — ні.

У пацієнтів із раком молочної залози було виявлено гіперметилювання в гені, що відповідає за пригнічення пухлин. Цю ж модифікацію зафіксували в зразках, взятих за кілька років до встановлення діагнозу, що свідчить про потенційну цінність цього явища як епігенетичного біомаркера для захворювання. Інша дослідницька група виявила різниці в метилюванні гена, пов'язаного з раком, під час аналізу випадку, коли один із близнюків згодом захворів на лейкемію та вторинний рак щитоподібної залози.

Крім досліджень раку, Белл та його команда виявили епігенетичні зміни, що асоціюються з ожирінням, метаболічними розладами та діабетом другого типу, аналізуючи пари близнюків, у яких одна особа мала захворювання, а інша — ні.

Белл підкреслює, що ці механізми можуть впливати на розвиток хвороб або виступати як їх причина, проте вони також можуть активуватися вже після того, як людина захворіла. Її дослідження виявляє зміни, що супроводжують захворювання, але для точного визначення їхньої ролі як рушійної сили необхідні подальші дослідження.

Оскільки дослідники все більше розуміють, як монозиготні близнюки відрізняються один від одного, вони також застосовують ці знання в криміналістиці. Белл згадує, що працівники правоохоронних органів зверталися до колеги з питанням, чи можуть вони розрізнити пару однояйцевих близнюків, підозрюваних у злочині, використовуючи епігенетику.

Однак епігенетика не дає повної картини, застерігає Белл. У майбутньому вона сподівається, що науковці поєднають інформацію про функцію генів та дані рівня білків разом з епігенетикою для кращого розуміння механізмів захворювань. Потрібно відійти від моделі простого вивчення епігенетики та проводити більш інтегративні дослідження.

Виявлення епігенетичних відмінностей серед однояйцевих близнюків відкриває нові горизонти в розумінні біології захворювань і їхньої діагностики. Дослідження підтверджують, що навіть при однаковій ДНК, люди можуть мати різні епігенетичні профілі, які впливають на їхнє здоров'я та схильність до певних недуг. Це має важливі наслідки для медицини та криміналістики, підкреслюючи складність генетичної ідентичності кожної особи.